أخبار عاجلةمقالات

اليوم العالمي لمتلازمة داون Down Syndrome … بقلم الدكتورة هلا السعيد

إيسايكو: اليوم العالمي لمتلازمة داون Down Syndrome … بقلم الدكتورة هلا السعيد

يصادف ٢١ مارس اليوم العالمي لمتلازمة داون (Down syndrome)
وعند التعرف علي متلازمة داون فهي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة. يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.
كما يعاني هؤلاء، غالبا، من القصور الذهني بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، لكنها تترواح،
متلازمة داون هي ترتيب طبيعي للكروموسومات يمثل حالة وجدت على الدوام لدى الإنسان وأنها موجودة في جميع مناطق العالم ولها في الغالب تأثيرات متباينة في أساليب التعلم أو السمات البدنية أو الصحة.
ويعتبر الحصول على الرعاية الصحية والاستفادة من برامج التدخل المبكر والتعليم الشامل للجميع على نحو ملائم وإجراء البحوث المناسبة أمور أساسية لنماء الفرد وتنميته.

اليوم العالمي لمتلازمة داون:
واعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة في كانون الأول/ديسمبر 2011 ( قرارها 149/66)، الذي ينص على إعلان يوم 21 آذار/مارس يوما عالميا لمتلازمة داون يُحتفل به سنويا اعتبارا من عام 2012. ودعت الجميعة العامة جميع الدول الأعضاء ومؤسسات منظومة الأمم المتحدة المعنية والمنظمات الدولية الأخرى والمجتمع المدني، بما في ذلك المنظمات غير الحكومية والقطاع الخاص، إلى الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون بطريقة مناسبة لتوعية الجمهور بمتلازمة داون.

معلومات أساسية
يقدر عدد المصابين بمتلازمة داون
بين 1 في 1000 إلى 1 في 1100 من الولادات الحية في جميع أنحاء العالم. ويولد كل عام ما يقرب من 3،000 الى 5،000 من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجيني. كما يعتقد بأنه يوجد حوالي 250،000 عائلة في الولايات المتحدة الأمريكية ممن تأثروا بمتلازمة داون.
ويمكن تحسين نوعية حياة المصابين الذين يعانون من متلازمة داون من خلال تلبية احتياجاتهم من توفير الرعاية الصحية المبكرة والتي تشمل إجراء الفحوص الطبية المنتظمة لمراقبة النمو العقلي والبدني وتوفير التدخل في الوقت المناسب سواء كان ذلك في مجال العلاج الطبيعي أو تقديم المشورة أو التعليم الخاص. كما يمكن للمصابين بمتلازمة داون تحقيق نوعية حياة مثلى من خلال الرعاية الأبوية والدعم والتوجيه الطبي ونظم الدعم القائمة في المجتمع، مثل توفير المدارس الخاصة مثلا. وتساعد جميع هذه الترتيبات على إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذاتهم.

الهدف العام من تحديد يوم عالمي لمتلازمه داون يتمثل في:
* إبراز كيفية تحقيق المصابون بمتلازمة دارون مشاركة فاعلة وذات مغزى من خلال المعلومات والاتصالات التي يمكن الوصول إليها، والدعم الجيد والتشارو الشامل، تمكين داعميهم، والدعوة إلى مشاركة فاعلة ومؤثرة.
* وبما يمكن الأفراد المصابين بمتلازمة داون، والأفراد الذين يدعمونهم، والدعوة إلى مشاركة فاعلة وذات مغزى.
* تمكين المصابين بمتلازمة داون وتمكين داعميهم والمنظمات الممثلة لهم للعمل على الدعوة إلى مشاركة فاعلة وذات مغزى.
* التواصل بأصحاب المصلحة الرئيسيين، بما في ذلك أخصائيي التعليم والصحة والرعاية الاجتماعية وأرباب العمل والهيئات المجتمعية والهيئات للعامة والحركة الأوسع المعنية بالإعاقة ووسائل الإعلام والمجتمع النشر هذه الرسالة وإحداث التغيير.

أعراض متلازمة داون
أغلبية الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـ:
* ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
* رقبة، يدين وساقين قصيرة.
* ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
* نسبة الذكاء (IQ – Intelligence Quotient) أدنى من المعدل العام.

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون
من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات – Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد. وهي المعروفة باسم “دي- أن- إي” (DNA): “الحمض النووي الريي لمنزوع الأكسجين (دنا) – (Deoxyribonucleic acid – DNA).
وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون. إن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
عوامل الخطر
لا يعرف الخبراء، حتى الآن، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. من بين هذه العوامل:
* الحمل فوق سن 35 عاما: كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. (بالرغم من ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عاما، وذلك نظرا لأن النساء تحت سن 35 عاما تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما).
* إذا كان سن الأب 40 عاما وما فوق
* إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من المغولية.
مضاعفات متلازمة داون
نسبة كبيرة جدا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، أيضا، من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة، مثل:
* المشاكل في القلب
* في الأمعاء
* في الأذنين
* مشاكل التنفس
وهذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية، مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن، لحسن الحظ، معالجتها.

تشخيص متلازمة داون
ينصح الطبيب المعالج، بالتأكيد، بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون (المغولية). هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون (المغولية) بواستطها. لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانا نتائج إيجابية خاطئة، أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الواقع.
وتشمل فحوصات التصوير:
* فحوص دم وتصوير فائق الصوت (تصوير بالموجات فوق الصوتية / أولتراساوند – Ultrasound) في نهاية الثلث الأول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل. يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. ويدعي هذا الفحص”الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين” (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون. هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع الحالات.
* فحص دم يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني – AFP – Alpha Fetoprotein test)، أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم (المرأة الحامل)، يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقا أو شكوكا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموزومات (فحص النمط النووي – Karyotype). ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة داون (المغولية) أم لا.
ويشمل فحص النمط النووي:
* اخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)

الدكتورة هلا السعيد

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى