متلازمة داون (Down syndrome) متلازمه السعادة … بقلم الدكتورة هلا السعيد

إيسايكو: متلازمة داون (Down syndrome) متلازمه السعادة … بقلم الدكتورة هلا السعيد

هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة. الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم كروموسوم زائد، يطلق عليه كروموسوم السعادة، في إشارة لما يتمتعون به من حب وحنان وعطف زائد.
ويكون الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.
كما يعاني هؤلاء، غالبا، من القصور الذهني بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.
أن متلازمة داون هي ترتيب طبيعي للكروموسومات يمثل حالة وجدت على الدوام لدى الإنسان وأنها موجودة في جميع مناطق العالم ولها في الغالب تأثيرات متباينة في أساليب التعلم أو السمات البدنية أو الصحة.
ويعتبر الحصول على الرعاية الصحية والاستفادة من برامج التدخل المبكر والتعليم الشامل للجميع على نحو ملائم وإجراء البحوث المناسبة أمور أساسية لنماء الفرد وتنميته.والاهم
ادماجهم داخل المجتمع

اليوم العالمي لمتلازمه داون ٢١ مارس:
واعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة في كانون الأول/ديسمبر 2011 قرارها ١٤٩/٦٦ ، الذي ينص على إعلان يوم 21 آذار/مارس يوما عالميا لمتلازمة داون يُحتفل به سنويا اعتبارا من عام 2012. ودعت الجميعة العامة جميع الدول الأعضاء ومؤسسات منظومة الأمم المتحدة المعنية والمنظمات الدولية الأخرى والمجتمع المدني، بما في ذلك المنظمات غير الحكومية والقطاع الخاص، إلى الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون بطريقة مناسبة لتوعية الجمهور بمتلازمة داون ولتسليط الضوء على الإسهامات القيمة للأفراد ذوي متلازمة داون، سواء في مدارسهم أو في أعمالهم ومجتمعاتهم والحياة العامة بجوانبها المتعددة..

معلومات أساسية:
يقدر عدد المصابين بمتلازمة داون بين 1 في 1000 إلى 1 في 1100 من الولادات الحية في جميع أنحاء العالم. ويولد كل عام ما يقرب من 3،000 الى 5،000 من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجيني.

الهدف العام من تحديد يوم عالمي لمتلازمه داون يتمثل في:
* إبراز كيفية تحقيق المصابون بمتلازمة دارون مشاركة فاعلة وذات مغزى من خلال المعلومات والاتصالات التي يمكن الوصول إليها، والدعم الجيد والتشارو الشامل، تمكين داعميهم، والدعوة إلى مشاركة فاعلة ومؤثرة.
* وبما يمكن الأفراد المصابين بمتلازمة داون، والأفراد الذين يدعمونهم، والدعوة إلى مشاركة فاعلة وذات مغزى.
* تمكين المصابين بمتلازمة داون وتمكين داعميهم والمنظمات الممثلة لهم للعمل على الدعوة إلى مشاركة فاعلة وذات مغزى.
* التواصل بأصحاب المصلحة الرئيسيين، بما في ذلك أخصائيي التعليم والصحة والرعاية الاجتماعية وأرباب العمل والهيئات المجتمعية والهيئات للعامة والحركة الأوسع المعنية بالإعاقة ووسائل الإعلام والمجتمع النشر هذه الرسالة وإحداث التغيير.

انواع متلازمه داون:
اولا: التثلث الصبغي 21:
وهو ناتج عن وجود نسخة اضافية من الكروموسوم رقم 21 في كل خلية من خلايا الشخص المصاب، وهو أكثر نوع من أنواع متلازمة داون شيوعًا. ثانيا:الفسيفساء الجينية:
ويحدث هذا النوع من أنواع متلازمة داون، عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ولكن ليس في كل خلية من خلايا الشخص المصاب، ويتميز هاؤلاء الأشخاص بأنّ الأعراض التي تظهر عليهم تكون أقل حدّة من الأعراض التي تظهر على المصابين بالتثلّث الصبغي 21.
ثالثا: الإنتقال الكروموسومي:
في هذا النوع من أنواع متلازمة داون، يكون لدى الأشخاص المصابين به جزء اضافي من الكروموسوم 21 وليس الكورموسوم، وعدد كروموسومات الأشخاص المصابين بهذه النوع هو 46 ولكن واحد من هذه الكروموسومات يحمل جزء اضافي من الكروموسوم رقم 21 وليس الكروموسوم كاملاً.

أعراض متلازمة داون
أغلبية الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون:
* ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
* رقبة، يدين وساقين قصيرة.
* ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
* نسبه الذكاء- Intelligence Quotient) أدنى من المعدل العام.

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون:
من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات – Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد. وهي المعروفة باسم “دي- أن- إي” (DNA): “الحمض النووي الريي لمنزوع الأكسجين (دنا) – (Deoxyribonucleic acid – DNA).
وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون. إن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

عوامل الخطر:
لا يعرف الخبراء، حتى الآن، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
من بين هذه العوامل:
* الحمل فوق سن 35 عاما: كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. (بالرغم من ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عاما، وذلك نظرا لأن النساء تحت سن 35 عاما تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما).
* إذا كان سن الأب 40 عاما وما فوق
* إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من المغولية.

مضاعفات متلازمة داون:
نسبة كبيرة جدا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، أيضا، من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة، مثل:
* المشاكل في القلب
* في الأمعاء
* في الأذنين
* مشاكل التنفس
وهذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية، مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن، لحسن الحظ، معالجتها.

تشخيص متلازمة داون
ينصح الطبيب المعالج، بالتأكيد، بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون
وهنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون بواستطها.
لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانا نتائج إيجابية خاطئة، أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الواقع.
وتشمل فحوصات التصوير:
* فحوص دم وتصوير فائق الصوت (تصوير بالموجات فوق الصوتية / أولتراساوند – Ultrasound) في نهاية الثلث الأول (نهاية الثلاث شهور الاولي من الحمل. يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. ويدعي هذا الفحص”الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين” (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون. هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع الحالات.
* فحص الدم يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجيني – AFP – Alpha Fetoprotein test)، أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم (المرأة الحامل)، يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقا أو شكوكا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموزوماتفحص النمط النووي Karyotype. ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة داون أم لا.
ويشمل فحص النمط النووي:
* اخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)
* بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)
وأحيانا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط.
يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون، بصورة فورية ومؤكدة تقريبا، اعتمادا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي. ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود، تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.

علاج متلازمة داون:
إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، أيضا، من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغده الدرقيه (Thyroid gland).
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاحة أكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech – language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي – Physiotherapy).والعلاج الوظيفي (OT), occupational therapy والتدريب علي جميع المهارات ( معرفيه نفسيه سلوكيه نمائيه حركيه سيكومتريه حسيه خياليه اجتماعيه )
كلما تقدم المصاب بمتلازمة داون في السن، أصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية – Occupational therapy) ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الإمكان. أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية
الهدف من العلاج:
يمكن لمتلازمة داون من تحسين نوعية حياته وتحقيق حياة مثلى من خلال:
١- تلبيه احتياجاتهم من توفير الرعاية الصحية المبكرة والتي تشمل إجراء الفحوص الطبية المنتظمة لمراقبة النمو العقلي والبدني.
٢-توفير التدخل في الوقت المناسب سواء كان ذلك في مجال العلاج الطبيعي او العلاج الوظيفي او علاج النطق والكلام
٣- تقديم المشورة الطبيه
٤- توفير التعليم الخاص.
٥- توفير الرعاية الأبوية
٦- توفير الدعم والتوجيه الطبي ٧- توفير الدعم القائم في المجتمع، مثل توفير المدارس الخاصة والمراكز المتخصصه
تساعد جميع هذه الترتيبات على إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذاتهم.

دعم الاسره:
هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.
ماذا على الاهل ان يفعلوا؟
لكي يقوم الأهل بالخطوات الصحيحة الأنسب لطفلهم، يتوجب عليهم:
* أن يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون. فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
* التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.
* التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها. مثلا: في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدما.
* التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.
إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثواب كبير. يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت، وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.
إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهال آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملا مساعدا في علاج متلازمة داون. لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهال الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

الدكتور هلا السعيد